По оценкам, в России около 16000 человек с туберозным склерозом. Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое может поражать практически все системы органов и проявления которого могут различаться у разных людей. Одним из наиболее частых неврологических проявлений является эпилепсия, которая присутствует примерно в 80% случаев заболевания.
Туберозный склероз – это генетическое заболевание с аутосомно-доминантной передачей. Это означает, что мутация в гене туберозного склероза будет присутствовать у человека с этим заболеванием, и 50% их потомков унаследуют эту мутацию и, следовательно, туберозный склероз.
Однако в значительном числе случаев мутация впервые появляется случайно у человека («основатель» и первый случай туберозного склероза в семье).
Туберозный склероз представляет собой «нарушение репродуктивной функции»: вследствие болезни (умственная отсталость, эпилепсия и т. д.) у человека, пораженного этим заболеванием, меньше шансов иметь потомков.
Есть 2 гена туберозного склероза (называемые TSC1 и TSC2). Оба имеют сходные функции: белки, кодируемые этими генами, играют важную роль в регулировании роста и дифференцировки клеток.
Болезнь поражает несколько органов на протяжении всей жизни:
Центральная нервная система: несколько аномалий развития, обусловленных умственной отсталостью (около 50%), психическими расстройствами, включая аутизм (около 30%) и очень часто эпилепсией. Эпилепсия имеет разную степень тяжести и может быть ранней (первые месяцы жизни) и тяжелой.
Почки: ангиомиолипома и кистозная болезнь почек могут в подростковом и взрослом возрасте вызывать гипертонию и почечную недостаточность.
Сердце: поражение под названием рабдомиома может вызывать аритмию и, в редких случаях, сердечную недостаточность, особенно у маленьких детей.
Кожа: типичные поражения туберозного склероза – это небольшие непигментированные (белые) пятна, присутствующие в первые месяцы жизни и примерно в возрасте 4-5 лет, небольшие поражения с выраженным сосудистым компонентом на лице, называемые ангиофибромами.
В дополнение к специфическому лечению каждого вовлеченного органа (фармакологическое или хирургическое лечение эпилепсии, лечение почечной или сердечной недостаточности), более свежие знания позволили понять, как мутация туберозного склероза вызывает симптомы заболевания. Лекарства, направленные на коррекцию этой генетической аномалии (так называемые ингибиторы mTOR), со значительным успехом применялись в течение нескольких лет при заболеваниях почек, а в последнее время и при неврологических заболеваниях.