Два изучения, изданные онлайн, перед апрельской проблемой Гинекологии и американского Журнала Акушерства (ТОЛЧКАМИ), говорят о том, что риск плода, имеющего хромосомные патологии, вызывающие синдром Дауна и генетическое отклонение, известное как синдром Эдвардса, может сейчас быть практически совершенно верно быть идентифицированным при помощи атравматичного анализа на материнской крови, включающей новую новый алгоритм и биохимическую пробу для анализа.Помимо этого, дабы быть более масштабируемым, по сравнению с другими сравнительно не так давно развитыми анализами генетического скрининга, данный анализ кроме этого в состоянии возможно уменьшить ненужный амниоцентез либо CVS.Диагностирование эмбриональных хромосомных патологий либо анеуплоидий, требует инвазивных анализов, складывающихся из хориальной ворсинчатой выборки либо амниоцентеза на протяжении беременностей, каковые, как мы знаем, являются рискованных, а также при том, что эти анализы правильны, они являются дорогостоящими и несут риск самопроизвольного аборта.В широком масштабе соответствуйте упорядочиванию ружья (MPSS), способ, исследующий бесклеточную ДНК (cfDNA) от плазмы матери для эмбриональных условий, употреблялся, дабы идентифицировать трисомию 21 беременность (T21), т.е. беременности дополнительной копией хромосомы 21, что ведет к синдрому Дауна и трисомии 18 (T18), хромосомный недостаток, лежащий в базе синдрома Эдвардса.
Не обращая внимания на то, что MPSS может совершенно верно найти эти условия методом анализа всего генома, он требует ДНК, упорядочивающей солидные суммы, и исходя из этого ее клиническая полноценность ограничена.Новая проба, названная Цифровым Анализом Отобранных Областей (DANSR™), был сравнительно не так давно развит учеными из Диагностики Арии в Сан-Хосе, Калифорния, что очаги последовательностей от лишь тех хромосом под следствием, требующим на порядок меньшего количества упорядочивания ДНК если сравнивать с MPSS.Текущее изучение обрисовывает новый статистический метод, Эмбриональная фракция Оптимизированный Риск Оценки Трисомии (FORTE™), что берет на себя процент и возрастные риски эмбриональной ДНК в примере во внимание, дабы обеспечить индивидуализированный счет риска для трисомии. Ведущий исследователь врач Кен Сонг, Мэриленд, растолковывает:«Чем выше фракция эмбрионального cfDNA, тем больше различие в числе cfDNA фрагментов, происходящих из trisomic если сравнивать с дисомными [нормальными] хромосомами и следовательно более легким, это должно найти трисомию.
Метод СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ очевидно образовывает эмбриональную фракцию в вычислении риска трисомии».Врач Сонг и его команда собираются оценивать 123 обычных беременности, 36 T21 и 8 беременностей T18, дабы оценить производительность пробы DANSR/FORTE.
Они сослались на все образцы для СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ хромосомы и странное 18 множество хромосомы 21 и нашли в ослепленном анализе что комбинация DANSR и СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ, излеченной, дабы верно идентифицировать все 36 случаев T21 и 8 случаев T18 как наличие риска больше чем 99% для каждой трисомии. Разделения в счете риска между trisomic и дисомными примерами были, по крайней мере, 1,000-кратной величиной.
В связанном изучении исследователи от НИИ Неотъемлемого права Харриса для Эмбриональной Медицины в Поликлинике Кингс-колледжа в Больнице и Лондоне Университетского колледжа Лондона предоставили 400 материнских плазменных образцов Арии для анализа DANSR с методом СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ. Все предметы пребывали в опасности для анеуплоидий и были проверены хориальной ворсинчатой выборкой.В соответствии с аналитическим итогам, все случаи T21 и 98% случаев T18 от euploid беременностей были идентифицированы, продемонстрировав, что все случаи T21 имели предполагаемый риск для данной анеуплоидии? 99%, до тех пор пока у всех обычных беременностей и тех с T18 был счет риска для T21?
0,01%.Врач Сонг растолковывает:«Объединение пробы DANSR с методом СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ снабжает прочную и правильную оценку эмбрионального риска трисомии.
Потому, что DANSR разрешает анализ определенных геномных областей, это имело возможность возможно употребляться, дабы оценить генетические условия не считая трисомии. Инкорпорация дополнительной информации о риске, таковой как от ультраэхографии, в метод СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ гарантирует расследование».
Ведущий исследователь Кипрос Х. Николэйдес, MD, изучения Английского университета считают, что эмбриональная оценка трисомии с тестированием cfDNA будет введена в клиническую практику непременно, говоря:«Это было бы полезно как вторичный анализ, зависящий от результатов более универсально применимого главного способа показа. Степень, до которой это могло быть применено как универсальный экранирующий инструмент, зависит от того, делается ли цена сопоставимой с тем из текущих способов sonographic и химического тестирования».
Врач Николэйдес выдвигает на первый замысел это, плазменные образцы были забраны от рискованных беременностей, приведших некое подтверждение сниженной плацентарной функции и додающих, что это потребовало бы, дабы предстоящие анализы подтвердили, что замечаемая точность с cfDNA, контролирующим от расследования беременностей в рискованном для анеуплоидий кроме этого, относится к населению в целом, в котором распространенность эмбриональной трисомии 21 существенно ниже.Он завершает:«Это, может оказаться, имеет место, по причине того, что свойство найти анеуплоидию с cfDNA зависит от эмбрионального процента и точности пробы ДНК в примере, а не распространении заболевания в населении изучения».