Новое изучение, изданное онлайн в Гинекологии и американском Журнале Акушерства, заявляет, что к ложноположительным и ложноотрицательным итогам привели текущий синдром Дауна и способы проверки синдрома Эдвардса, но исследователи нашли новый генетический анализ, что есть близко к правильным 100%.Изучение говорит о том, что синдром Дауна, вызванный эмбриональной трисомией 21 синдром (T21) и Эдвардса, вызванный эмбриональной трисомией 18 (T18), имеет ложноотрицательные ставки 5% либо выше и ложноположительные ставки от 2-3%.В то время, когда экранирующий итог возвращается как хороший, нужно подтвердить хороший итог при помощи ворсины хориона либо выборки амниоцентеза, приводящей к 1 внутриутробной смерти за каждые 300 процедур.Дабы отыскать новый способ, исследователи применяли Цифровой Анализ Отобранных Областей (DANSR), исследующий эмбриональную бесклеточную ДНК, мелкие части ДНК, каковые в беременных матерях, распространяет в кровотоке.
Изучение заявляет, что данный анализ отличается, чем другие, по причине того, что DANSR только исследует хромосомы, на каковые необходимо взглянуть. Исходя из этого замысел действий есть более стремительным и не столь дорогим как другие способы.Выяснить результаты, впечатляющий способ применяют, именуют Эмбриональной фракцией Оптимизированным Риском Оценки Трисомии (СИЛЬНАЯ СТОРОНА). СИЛЬНАЯ СТОРОНА наблюдает на проценты эмбриональной ДНК, существующей в примере, и рискует связанный с возрастом, дабы определить, существует ли риск трисомии в ребенке.
4 002 беременных дамы со средним возрастом 34,3 лет, с диапазоном разных этнических рас и принадлежностей, из Швеции, Нидерландов и США были частью НИЦЦЫ (Атравматичная Хромосомная Оценка).Прежде, чем перенести любое тестирование, дабы выяснить, был ли риск трисомии, дамам забрали их кровь, приведшую к 774 примерам, вынимаемым из опробования перед продолжением. Из оставления 3 228 примерами, 91 были отказаны, по причине того, что они не соответствовали стандартам тестирования. Помимо этого, 57 были исключены, по причине того, что эмбриональный cfDNA был низким.
Изучения Большого Низкого риска и риска, определенные при помощи DANSR и СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ, были если сравнивать с результатами от CVS и амниоцентеза.Из 81 случая T21, определенных как Большой риск, DANSR и способ СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ идентифицировали 100% из них, и лишь имели одно ложноположительное, в то время, когда это прибыло в 2 888 обычных результатов. Это дало DANSR и способу СИЛЬНОЙ СТОРОНЫ ложноположительную ставку лишь 0,03%.
Помимо этого, из 38 случаев T18, 37, каковые были выяснены, потому, что Большой риск способом и 2 фальшивыми хорошими сторонами был обнаружен. Это указывает, что способ имел показателя успешности 97,4% и ложноположительную ставку лишь 0,07%Мэри Э. Нортон, Мэриленд, директор по перинатальному изучению в Детской поликлинике Лусил Пэкард в Стэнфордском университете прокомментировал:«Улучшение упорядочивания эффективности, достигнутой платформой DANSR, снабжает более дешёвый, масштабируемый подход к cfDNA анализу с высокой потенциалом и пропускной способностью для обширно распространенной клинической полезности.
Бесклеточная ДНК предлагает высокую точность с единственным анализом крови. Это возможно подходит как замена для текущего, довольно неэффективного показа анеуплоидии».