Новый ген диабета 1 типа, найденный в детях

Команда ученых в Соединенных Штатах и Канаде нашла генный вариант, что, как думают, увеличивает риск ребенка для диабета 1 типа.Изучение издается в продвинутой сетевой публикации издания Nature.

Диабет 1 типа раньше именовался юным диабетом, по причине того, что это в основном начинается в юные годы. Это – аутоиммунная заболевание, где иммунная совокупность разрушаетинсулин, создающий бета клетки в поджелудочной железе. Тип 1 есть фатальным, в случае если больные не заставляют нередкие дозы инсулина инъекцией хранить сахар в крови тела подконтроль.Все больше ученых исследует генетику диабета 1 типа, и надежда, это приведет к методам не допустить и лечитьзаболевание.

Ведущий директор и автор исследования Педиатрической Эндокринологии в университете Макгилла, врач Константин Поликронэкос заявил, что может в один раз быть вероятнопредскажите, какие конкретно дети в высоком риске диабета 1 типа экранирующими младенцами, в то время, когда они рождаются.Начиная с объяснения генома человека пара лет назад, звонил новый способ, геном широкая ассоциация (GWA) показался, где эксперты в генетическомпросмотр изучения ДНК поиска и пациентов более чем 500 000 генов для маркеров заболевания.

В этом изучении,исследователи педиатрии в Детской поликлинике университета Филадельфии и Макгилла в Монреале совершили таковой поиск и нашли aновый ген называющиеся KIAA0350, сидящий на хромосоме 16, что, думается, занимает важное место в обслуживании и развитии диабета 1 типа. Онипри продолжении с проектом, по причине того, что они думают, данный ген есть лишь одним из многих, каковые сотрудничают, дабы стереть клетки создающего инсулина. Мог быть какмногие как 15 либо 20, они сообщили в подготовленном заявлении о собственной работе.

Победите автора изучения, директора Центра Прикладной Геномики в Детской поликлинике Филадельфии, врач Хэкон Хэконарсон сообщил:«Разработка генотипирования, которую мы сейчас имеем в наличии, коренным образом поменяла метод, которым мы можем задать вопрос и ответить на вопросы изучения».«В отличие от прошлой разработки, в полной мере ограниченной и имевшей дело по большей части с довольно редкими генными вариантами, мы можем сейчас найти неспециализированные генетические варианты этоответственны много людей и начинают осознавать, как многократные гены взаимодействуют при сложных заболеваниях, таких как диабет», добавилХэконарсон.Хэконарсон и сотрудники просмотрели геномы 1 046 детей с диабетом 1 типа.

У них был доступ к примерам ДНК их семей и пациентовпосещение педиатрических клиник диабета в Филадельфии в Соединенных Штатах и четырех городах в Канаде.Они тогда сравнили геномы 563 больных диабета 1 типа с теми из 1 146 подобранных контрольных групп (дети без заболевания). Результаты былиобъединенный с теми от другого indepedent поиска 483 детей и обоих своих родителей, где геномы всех трех участников семьи были просмотрены в каждомслучай.Ученые нашли четыре расположения, где гены, которые связаны с диабетом 1 типа, как было уже известно, существовали.

Но они кроме этого нашли новый очаг на хромосоме16, занятый KIAA0350. Они удостоверились в надежности собственные результаты методом повторения анализа контингента 1 333 детей с типом 1 от Генетики диабета 1 типа

Консорциум и еще 390 домашних трио базировали в Канаде. Консорциум Генетики диабета 1 типа включает детей европейского происхождения в Европе, СевереАвстралия и Америка.Ученые уже знают, что KIAA0350 занимает важное место в иммуноцитах, но что они не знают, совершенно верно то, что белок, что кодирует генделает.

Некое изучение предлагает генные кодексы для белка называющиеся лектин C-типа, связывающий с сахаром и живущий на поверхности иммуноцитов.Хэконарсон выделил, что KIAA0350 должен быть изучен, дабы определить совершенно верно, что он делает. Он заявил, что ученые знают это NK-клетки (NKs)выразите данный ген, кое-какие более в изобилии, чем другие в зависимости от генного варианта.«Отечественная догадка – то, что особая мутация в KIAA0350 может оказывать влияние на сахарное связывание белка и позвать активирующую аутоиммунную реакциюэти клетки NK таким методом, которым они нападают и уничтожают клетки островка в поджелудочной железе, приводящей к диабету 1 типа», растолковал Хэконарсон.

Исследователи заявили, что их предположение – то, что один вариант гена поощряет деструкцию клеток создающего инсулина поджелудочной железы, тогда как второй вариантостановки это.Просмотр ГВА для этого изучения был сделан в Детской поликлинике Центра Филадельфии Прикладной Геномики, имеющей высоко автоматизированный аналитичныйоборудование, разрешающее стремительный просмотр ДНК больного. Оборудование показывает генотип просмотренного больного; это определяет любой вариант каждого из30 000 генов больного.

Другие проекты, длящиеся в Центре, включают гены обнаружения, которые связаны с астмой у детей, аллергией, воспалительным заболеванием кишечника, артериальной гипертензией, ребёнкомревматоидный артрит, ожирение, синдром недостатка внимания и гиперактивности, аутизм и педиатрическая нейробластома рака.«Изучение ассоциации всего генома идентифицирует KIAA0350 как ген диабета 1 типа».

Хэкон Хэконарсон, Струэн Ф. А. Грант, Джонатан П. Брэдфилд, Люк Маршан, Сесилия Э. Ким, Джозеф Т. Глесснер, захваты Розмари, Трейси Касалуново, Шэйн П.Taback, Эдуард К. Фрэкелтон, Маргарет Л. Лоусон, Люк Дж.

Робинсон, Роберт Скрэбэн, Янг Лу, Розетта М. Киаваччи, Чарльз А. Стэнли, Сьюзен Э. Кирш, ЭрикФ. Рэппэпорт, Джордан С. Оранжевый, Димитри С. Монос, Марселла Девото, Хой-Ци Цюй НЕ УТОЧНЕНО Константин Поликронэкос.Природа: Изданный онлайн 15 июля 2007.doi:10.1038/nature06010

Детей с Диабетом (американское интернет-сообщество для детей, семей,и взрослые с диабетом). получения дополнительной информации о Геноме Широкие Изучения Ассоциации (американский правительственный сайт).

Создатель Кэтрин ПаддокАвтор:

Блог Парамона