Новое изучение американского консорциума изучения поняло, что мелкий сегмент хромосомы 16 либо отсутствует либо дублированный примерно в 1 процентелюди с нарушением спектра аутизма (ASD). То, что страно об этом определенном открытии, – то, что упущение либо дублирование не унаследованыот родителя, но, думается, происходит спонтанно, вероятно приблизительно на протяжении концепции.Изучение издается в ранней сетевой проблеме 9-го января The New England Journal of Medicine (NEJM) и есть работой Консорциума Аутизма,что включает 14 ведущих университетов и медицинские центры в и около Бостона, Массачусетс.Нарушения Спектра аутизма (ASDs) диагностированы в целом 1 в 150 детях менее чем три года возраста.
Симптомы находятся от умеренного до тяжелого, иимейте социальные, познавательные и поведенческие компоненты.1-процентная частота сопоставима со многими вторыми генетическими синдромами, которые связаны с ASDs, сообщили исследователи. Помимо этого, примерно 90 процентовиз ASDs, как думают, имеют генетический компонент, но до сих пор лишь 10 процентов случаев смогут быть связаны с генетическим известным и синдромы хромосомы.
Врач Марк Дэли, что трудится в Центре Центральной поликлиники Массачусетса (MGH) Человеческого Генетического Изучения и был старшим научным сотрудником генной команды открытияна сообщённом изучении:«Тогда как эпидемиологические изучения показывают большой генетический компонент к аутизму, мало известно о том, как определенные гены включаются».Дэли есть членом Консорциума Аутизма и есть доцентом Медицины в члене и Медицинской школе Гарварда Широкого Университета Гарвардаи Массачусетский технологический университет.
«Мы – все еще долгий путь от понимания, как это хромосомное стирание либо дублирование увеличивают риск для аутизма, но это – критический первый ходк тому знанию», добавил Дэли.Ученые уже знали о нескольких стирании хромосомы либо дублированиях, которые связаны с ASD, включая один определенный тип стирания на хромосоме 15 чтопередается от родителя. Так в этом изучении исследователи решили выполнить полный просмотр генома.Они применяли образцы от Обмена Изучения Генома Аутизма, держащего ДНК от семей по крайней мере с одним ребенком с ASD.
Исследователи просмотрели больше чем 1 400 образцов людей с ASDs и подобным числом незатронутых своих родителей. Они нашли одну определенную областьхромосома 16 была удалена в 5 из людей с ASD, но не в любом из их своих родителей. Это высказало предположение, что стирание случилось спонтанно ине был унаследован.
Дэли и сотрудники подтвердили эти результаты методом изучения клинических данных от отдельной группы практически из 1 000 больных, посетивших Детскую поликлиникуБостон, примерно добрая половина которого была диагностирована с ASD либо связанным нарушением.Среди тех с ASD либо связанным нарушением, они нашли 5 детей с той же хромосомой 16 стиранием и еще 4 детьми где сегмент хромосомыне был удален, но дублирован.
Эти недочёты хромосомы не находились в ДНК детей, не диагностированных с ASD либо связанныхнарушение.Результаты изучения были обоснованы опять вторым комплектом данных, взятых из, РАСШИФРОВЫВАЮТ Генетику, биофармацевтическую компанию в Исландии, применяющей изучения населенияидентифицировать человеческие гены связалось с распространенными болезнями. Они нашли то же стирание в 3 практически из 300 человек с ASD, и кроме этого в некоторых примерах отлюди, имевшие психиатрический либо языковые нарушения. Стирание было обнаружено в лишь 2 из 20 000 недиагностированных участников РАСШИФРОВЫВАТЬ базы данныхс сопутствующим заболеванием.
Предстоящий анализ РАСШИФРОВЫВАТЬ данных предположил это, тогда как это стирание хромосомы, возможно, будет находиться лишь в 0,01 процентах населения в целом,это, в 100 раз более возможно, будет отыскано у людей с ASD.Дэли растолковал что:«Это громадное, неунаследованное хромосомное стирание очень редко, так находит совершенно верно то же стирание в таковой большой пропорции больныхпредполагает, что это – весьма сильный фактор риска для аутизма."«Мы сейчас преследуем более подробные генетические изучения, дабы узнать, какие конкретно гены в данной области важны за данный эффект, чтобы получить лучшеепознание главной биологии и потенциальных ключей к разгадке терапевтических подходов», добавил он.
В сопровождающей передовой статье, Drs Эван Э. Эйчлер, от Говарда Хьюза Отделение Наук и Медицинский Институт Генома, университет Вашингтона,Сиэтл, и Эндрю В. Циммерман, от Университета Кеннеди Университета и Кригера Джонса Хопкинса, Балтимор, написал этооткрытие яркого стирания либо дублирование сегмента хромосомы объявляют новую «парадигму» в генетическом изучении ASDs. Примерыпроцитированный в этом изучении могла быть «вершина айсберга».
«Более глубокое новые и типовое накопление экономически действенные геномные способы смогут быть нужны, дабы очистить на большом растоянии остающиеся слои лука», написал Эйчлер иЦиммерман.открытия дублирования стирания и Этот тип хромосомы кроме этого имеет яркие клинические последствия, в соответствии с заявлению, опубликованному Аутизмом
Консорциум ранее на этой неделе.Новый тип анализа звонил, микромножество хромосомы сейчас употребляется в клинических условиях. Это может найти дублирования и стирание хромосомы вдиагностированные их родители и пациенты и оказывают помощь клиническим докторам оценить риск рецидива на протяжении последующих беременностей, что есть тревогой для многих своих родителей.Но анализы являются дорогими и не всегда покрываемые страховкой.
Консорциальные исследователи трудятся над методами сократить издержки, к примеруразвитие более несложного анализа, дабы найти определенную хромосому 16 недочётов.«Ассоциация между Микростиранием и Микродублированием в 16p11.2 и Аутизм.
Вайс, Лорен А., Шен, Yiping, Korn, Джошуа М., Arking, Дэн Э., Миллер, Дэвид Т., Fossdal, Ragnheidur, Сэемандсен, Evald, Стефэнссон, Hreinn, Феррейра,Мануэль А.Р., зеленый, Тодд, Платт, Ора С., Ruderfer, Дуглас М., Уолш, Кристофер А., Альтшулер, Дэвид, Chakravarti, Aravinda, Tanzi, Рудольф Э.,Стефэнссон, Kari, Сантанджело, Сьюзен Л., Gusella, Джеймс Ф., Sklar, Памела, Ву, Бай-Линь, Дэли, Марк Дж., консорциум аутизма.N Engl J Медиана, изданная онлайн 9 января 2008, в печати 14 февраля 2008.
DOI: 10.1056/NEJMoa075974. Статьи.«Тёплая точка генетической нестабильности в аутизме.Эван Э. Эйчлер и Эндрю В. Циммерман.
N Engl J Медиана, изданная онлайн 9 января 2008, в печати 14 февраля 2008.DOI: 10.1056/NEJMe0708756.
Передовой статьи.Источники: пресс-релиз NEJM, статья в издании и передовая статья, Консорциальный пресс-релиз Аутизма.