Новости на этой неделе были переполнены из заголовков, касающихся ответы Анджелины Джоли иметь ее яичники, и маточные трубы удалили из-за ее повышенного риска овариальных и рака молочной железы с генной мутацией BRCA1. Ученые сейчас нашли генную мутацию, так же увеличивающую риск острого лимфообластного лейкоза.Открытие мутации ETV6 может оказать помощь докторам расширить контроль, и в будущем предотвращают заболевание.Лейкоз есть раком лейкоцитов.
Острый лейкоз свидетельствует, что условие прогрессирует скоро и упорно и требует срочного лечения.Изучение, проводимое университетом Колорадского Онкологического центра, совершенно верно определяет сравнительно не так давно найденную наследственную генетическую обстоятельство острого лимфообластного лейкоза (ALL), специфично мутация гена ETV6.
Мутация гена BRCA отмечает людей, самый классно Анджелину Джоли, с повышенным риском рака яичника молочной и развивающегося рака железы. Идентификация мутации гена ETV6 может разрешить докторам предвещать развитие ВСЕХ у людей, таким же образом.Познание мутации ETV6 может оказать помощь докторам расширить контроль и создать стратегии, дабы не допустить заболевание. Существует примерно 30 000 случаев ВСЕХ диагностированных в Соединенных Штатах ежегодно с большинством случаев в детях в возрасте 2-5.
«Эти люди рождаются со сломанным геном, и он настраивает их для лейкоза», говорит врач Крис Портер, следователь в Онкологическом центре МЕДИ и адъюнкт-доктор наук в Отделении Педиатрии в Медицинской школе МЕДИ.Портер показывает, что обнаружение началось с семьи, имевшей очень большой уровень ВСЕХ.
У них всех были подобные черты громадных эритроцитов, тенденции и низкого количества тромбоцитов кровоточить.Факт, что у семьи были предрасположенность и патологическая динамика крови, подразумевал неспециализированный генетический знаменатель. Задача ученого была в том, чтобы изучить совершенно верно, что, в генах семьи, произвел неприятности крови.
Следователи выполнили «целое упорядочивание exome» участников семьи, предрасположенных ко ВСЕМ, дабы забрать снимок каждого создающего белок гена в их хромосомах.Мутация ETV6 и Целый риск бегут в семьях
Эти от упорядочивания были проанализированы bioinformaticist Кеном Джонсом, врачом философии; сравнить рискованные геномы, предрасположенные, дабы развить ВСЕ с обычным риском здоровые геномы. Главное отличие между этими двумя было мутацией гена ETV6.Ген ETV6 предоставляет инструкции для производства белка, функционирующего как транскрипционный фактор, что свидетельствует, что это характерно (связывает) с определенными областями ДНК и руководит активностью определенных генов.
ETV6 вовлечен в развитие клеток крови.В прошлых изучениях, «соматических» мутациях гена ETV6 (мутации в геноме, не присутствующие при рождении, но позднее развивающиеся), были связаны с развитием раковых образований крови. Соматическая мутация гена ETV6 требует, дабы другие мутации «ассистента» позвали ВСЕ.Но это изучение, изданное в издании Nature Genetics, есть одним из двух новых отчетов показать, что мутации «зародышевой линии» ETV6 (патология, которая наследственна и существует в геноме при рождении) смогут кроме этого привести к раковым образованиям.
Это выдвигает на первый замысел это, риск и мутация смогут бежать в семьях.Отличающийся от соматической мутации гена ETV6, мутация зародышевой линии помещает ход больного ближе в развитие лейкоза с рождения.коллеги и Швейцар стремятся показывать распространенность мутации ETV6 в будущих изучениях.«Это не распространено в населении в целом», комментирует Портер, «но мы считаем, что это имело возможность бы быть намного более распространено у людей, развивающих ВСЕ».
Комментарий швейцара свидетельствует комментарий всех людей, развивающих ВСЕ, наследственную мутацию гена, ETV6 возможно обстоятельством в некоторых случаях.Швейцар завершает:«Бумага выдвигает на первый замысел данный ген в развитии лейкоза. Методом изучения данной мутации нам нужно собрать лучшее познание того, как лейкоз начинается».
сравнительно не так давно сказанный, что ученые нашли, как повторно программировать страшные лейкозные клетки, дабы назреть в надёжные иммуноциты.