Генная мутация лейкоза связалась с новым нарушением роста детства

Новое изучение во главе с Университетом Изучений рака в Англии поняло, что генная мутация, которая связана с лейкозом, возможно обстоятельством сравнительно не так давно обрисованного условия, воздействующего на интеллектуальное развитие и рост детей.Это в соответствии с изучению, сравнительно не так давно изданному в издании Nature Genetics.Дабы достигнуть их результатов изучения, исследовательская несколько проанализировала геномы 152 детей с нарушениями их родителей и разрастания, вместе с 1 000 контрольных групп от английского населения.Нарушения разрастания являются группой генетических отклонений, вызывающих патологическое повышение размера тела, и уход и интеллектуальную инвалидность за лицом dysmorphism.

Такие нарушения, уже обрисованные, включают синдром Бэкуиза-Видемана и синдром Уивер.Исследователи поняли, что у 13 из детей были мутации в гене метилтрансферазы ДНК – DNMT3A.

Все дети с этими мутациями были более высокими чем в большинстве случаев для их возраста, имели интеллектуальные ограниченные возможности и поделили подобные черты лица.Но команда не отыскала эти мутации в детских родителях либо контрольных группах.На базе их результатов изучения исследовательская несколько назвала это новое условие «синдромом разрастания DNMT3A».Мутации DNMT3A уже существуют при определенных лейкозах

Исследователи говорят, что ген DNMT3A есть критическим для развития. Это предоставляет инструкции для ДНК (цитозин 5) – метилтрансфераза 3 альфы – фермент, устанавливающий начальные расположения для метилирования на протяжении развития. Но мутации в гене DNMT3A мешают тому, дабы он трудился подобающим образом.

Мутации DNMT3A, как уже известно, существуют в определенных формах лейкоза, включая цитогенетически обычный острый относящийся к спинному мозгу лейкоз (CN-AML). В этом типе лейкоза мутации DNMT3A являются соматическими, означая, что они не унаследованы и лишь отысканы в клетках, становящихся злокачественными.Но исследователи говорят, что мутации, найденные в синдроме разрастания DNMT3A, не являются тем же как отысканными при лейкозе, и нет никаких доказательств, что у детей с синдромом разрастания DNMT3A имеется повышенный риск рака.

Комментируя результаты изучения, изучите фаворита доктора наук Нэзнина Рахмана, главу генетики в Университете Изучений рака (ICR), говорит:«Отечественные результаты изучения устанавливают мутации DNMT3A как обстоятельство нового человеческого развивающегося нарушения и додают к растущему перечню генов, каковые, думается, имеют двойные, но разные, роли в лейкозах и человеческих нарушениях роста».Приветствуйте новости для семей детей с мутациями DNMT3AСледователи говорят, что результаты изучения предоставляют хорошие новости семьям детей с синдромом разрастания DNMT3A.По окончании детей и 152 анализа с нарушениями разрастания исследователи поняли, что у 13 из детей были мутации в гене DNMT3A.

Кроме того, что результаты изучения дарят родителям обстоятельство развивающихся неприятностей их ребенка, но факту, что мутации DNMT3A не унаследованы от своих родителей, свидетельствует, что существует низкий риск вторых детей в семье, развивающей то же условие.«Наличие диагноза может внести настоящие трансформации семьям», говорят соруководитель изучения врач Катрина Тэттон-Браун, клинический исследователь в ICR.«Я сравнительно не так давно дал итог одной из семей, в которых мы идентифицировали мутацию DNMT3A, и они существенно ценили наличие обстоятельства условия их дочери по окончании многих лет неуверенности».Помимо этого, врач Тэттон-Браун заявил, что результаты изучения разрешают экспертам здравоохранения иметь лучшее управление людьми с синдромом разрастания DNMT3A.

Она добавила:«Мы сейчас имеем возможность лучше определять синдром, определять каждые связанные клинические неприятности и развивать адекватные управленческие советы для синдрома разрастания DNMT3A».Следователи говорят, что DNMT3A есть последним, дабы присоединиться к появляющейся семье генов, вовлеченных и в нарушения разрастания и в гематологические злокачественные развития – раковые образования крови, лимфатических узлов и костного мозга.

С этим в памяти, они приходят к заключению, что другие гены, соматическим образом видоизмененные в гематологических злокачественных развитиях – включая TET2, IDH1 и IDH2 – может стоить оценить в развивающихся нарушениях роста. сравнительно не так давно сказанный относительно исследования, детализирующего открытие генетических мутаций, каковые могли быть обстоятельством шизофрении, тогда как второе изучение отыскало генетические мутации, каковые имели возможность не допустить диабет 2 типа.

Блог Парамона