Генетическая связь, найденная в детях с почечными дефектами и нейроразвивающимися нарушениями

Мутации, существующие в детях, терпевших почечные недостатки, как мы знаем, вызывают нейрозадержку в развитии либо психологическое заболевание, в соответствии с новому изучению, появляющемуся в американском Издании Людской Генетики.Примерно у 10 процентов детей с почечными недостатками имеется эти мутации в их геномах, каковые, как кроме этого известно, были связаны с психологическим заболеванием и нейрозадержкой в развитии.Врожденные почечные дефекты и мочевые пути составляют примерно 25 процентов всех врожденных недостатков в Соединенных Штатах и отысканы в одном в каждых 200 рождениях.Наконец, анализ для геномных альтераций будет включен в обычный клинический workup.

Больные, у которых имеется врожденное заболевание почек, на данный момент включенное в одну группу, будут помещены в подкатегории в соответствии с их генетическим мутациям, приводящим к более определенному диагнозу.Почечный эксперт Али Гарави, MD, адъюнкт-доктор медицинских наук в CUMC, помощник директора Подразделения Нефрологии, и терапевте и нефрологе в нью-йоркско-пресвитерианской Поликлинике говорят:«В случае если доктор видит ребенка с почечным пороком развития, что есть дающим предупреждение знаком, что у ребенка имеется геномное нарушение, на которое необходимо взглянуть срочно из-за риска нейрозадержки в развитии либо психологического заболевания позднее в жизни. Это – основная возможность для персонализации медобслуживания. Как мы определим, какие конкретно способы лечения трудятся оптимальнее на каждую подгруппу, главный генетический недостаток больного продиктует что подход забрать».

Это изучение было широким сотрудничеством CUMC и других медицинских центров во всем мире. Впредь до этого пункта никакие изучения удачно не соединили врожденную заболевание почек с нейроразвивающимися нарушениями.

Симон Санна-Шерши, Мэриленд, объединённый исследователь в Медицинском факультете CUMC растолковывает:?«Если Вы рассказываете с клиническими докторами, они говорят Вам, что кое-какие из этих детей ведут себя по-второму. Было неспециализированное предположение, однако, что поведенческие либо познавательные неприятности в детях с хроническими заболеваниями, такими как заболевание почек происходят от трудности ребенка при преодолении заболевания. Отечественное изучение предполагает, что в некоторых случаях, нейроразвивающиеся неприятности смогут относиться к главному геномному нарушению, не болезни почек».Практически 20 процентов почечных недостатков прибывают из громадных мутаций ДНК.

Мутации, идентифицированные врачом Гарави и врачом Сэнна-Черчи и их командой, находятся в классе мутаций, известных как трансформации числа копий (CNVs).CNVs являются копиями излишка ДНК либо стиранием, лишь большим, дабы содержать пара генов.

В то время, когда CNVs в том месте, «доза» затронутых генов либо ниже либо выше, чем обычный, вероятно приводя к медицинскому нарушению.Перед тем как успешные способы для идентификации CNVs были развиты, ученые полагали, что CNVs приводят лишь пара медицинских нарушений. Сейчас, десятки тысяч разных CNVs были отысканы и связаны со многими нарушениями, такими как аутизм, шизофрения и болезнь Паркинсона.Дабы изучить участие CNV во врожденных почечных недостатках, исследователи просмотрели геномы 522 участников с мелкими и некрасивыми почками.

Примерно у 17 процентов больных был CNV, сохранявший надежду играть роль в их заболевании почек.В прошлом изучении детей с уже найденным CNVs многие CNVs были связаны с задержками в развитии либо психологическим заболеванием. В этом изучении у каждого 10-го ребенка был CNV, который связан с психологическим заболеванием либо задержками в развитии.

Не обращая внимания на то, что они вызывающи большие сомнения, из-за чего почечные пороки развития и семь дней случайно связаны, быть может, что те же гены, принимающие участие в почечном развитии, кроме этого вовлечены в мозговое развитие, авторы предлагают.Врожденная заболевание почек имела возможность включать много разных генов.

Изучение для CNVs при врожденной болезни почек кроме этого говорит о том, что гены, содействующие заболевания, намного больше в числе, чем предсказанный.Врач Гарави сообщил, «Мы пологали, что планировали счесть пара CNVs поделёнными многими больными, но вместо этого мы нашли, что практически у каждого больного с CNV имеется неповторимый.

Практически у каждого больного имеется неповторимое условие, которое не могло быть диагностировано стандартной клинической оценкой».Таща из их заключений, авторы выдвигают догадку, что могли быть много разных генов, каковые смогут привести к врождённому почечному почечному развития.

Блог Парамона